据报道，截至目前，已有2860种药品进入国家医保目录，国内67%的已上市罕见病用药都在其中，大大减轻了患者的用药负担。
 
　　罕见病是一种患病率非常低、患者数量稀少的疾病。在国内，根据《中国罕见病定义研究报告2021》的定义，中国的罕见疾病达到1400种左右，对应的中国罕见病患者约2000万人。不过，由于研发困难、受众较少、价格高昂、推广困难，国内罕见病市场存在巨大的未满足的临床需求。
 
　　为了让罕见病不罕见，近年来我国相关部门陆续发布了一系列利好政策，加大了对罕见病的重视，鼓励药企研发罕见病药物。
 
　　例如，2021年药品审评中心发布《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》，鼓励密切结合自身疾病特点，在确保严谨科学的基础上，采用更为灵活的设计，以通过有限的患者数据，获得更加充分的科学证据，满足获益与风险的评估，支持监管决策，从而鼓励更多药企参与到罕见病的研发工作中；今年5月份，国家药监局发布《中华人民共和国药品管理法实施条例(修订草案征求意见稿)》，再次明确鼓励儿童用药品及罕见病药品的研制和创新。
 
　　同时，为了实现“每一个小群体都不应该被放弃”，罕见病药物正加速进入医保，不断提高罕见病用药可及性，减轻患者负担。
 
　　据统计，我国注明罕见病适应症的药物有87种，涉及43种罕见病。截至2021年国家医保谈判后，已有58种药物纳入国家医保，占已上市罕见病药的比例为67%，覆盖29种罕见病。
 
　　在2021年国家医保目录中，用于治疗SMA(脊髓性肌萎缩症)的诺西那生钠注射液正式被纳入医保药品目录，该药品曾经一针高达70万元左右，而经过医保谈判后，降至3.3万元，大大减轻了SMA患者的费用负担。另外，布雷病治疗药物瑞普佳(阿加糖酶α注射用浓溶液)这款高价罕见病药物也成功进入2021年国家医保目录，给患者带来希望。
 
　　刚发布的国家医保目录调整也明显在向罕见病用药倾斜。如对罕见病用药的申报条件没有设置“2017 年 1 月 1 日后批准上市”的时间限制。2022年国家医保目录调整通过初步形式审查的药品名单显示，通过初审的品种共有344个，其中不罕见病药累计有19个，且均是西药品种，治疗领域包括遗传性血管性水肿、脊髓性肌萎缩症、戈谢病、粘多糖累积病、庞贝病等。这些罕见病用药能否挺进医保值得期待。
 
　　随着罕见病越来越受关注，加上医保政策的支持，除了跨国药企以外，越来越多的本土药企也加入到罕见病药物研发队伍当中，包括恒瑞医药、上海医药、翰森制药、葵花药业、百济神州、君实生物、北海康成、正大天晴等。
 
　　国内罕见病药物市场空间巨大。据弗若斯特沙利文预计，中国罕见病药物市场将由2020年的13亿美元增至2030年的259亿美元，年均复合增长率为34.5%